OETDK.

BACKGROUND: In recent years, the prevalence of type 1 diabetes has increased leading to significant implications for public health systems. Type 1 diabetes progresses in 3 stages: stage 1: presence of antibodies and normal blood sugar. Stage 2: presence of antibodies and slight increase in blood sugar. Stage 3: severe destruction of beta cells of the pancreases and accompanying symptoms eg. polyuria, polydipsia. Currently, Type 1 diabetes is known to affect 9 million people globally with 1.5 million being children. As much as incidence has increased, so has advances in management and medication, therefore, it is important to adequately prepare not just healthcare workers but also the general public in understanding and managing this disease.AIM: To assess the knowledge gap of healthcare workers and non healthcare workers METHOD: A cross-sectional, analytical survey was conducted using an online questionnaire distributed among different regions including but not limited to Hungary, Ghana and Canada. The survey assessed demographics, educational level, exposure to diabetes, knowledge of Type 1 diabetes management, and self-reported confidence in managing type 1 diabetes. Knowledge items were scored objectively; as participants had to identify the correct multiple choice response. Responses were analysed to compare healthcare versus non-healthcare groups. Data collection is ongoing, but preliminary trends indicate higher knowledge scores and confidence among healthcare personnel and individuals with personal exposure to diabetes.RESULTS: Early observations suggest non-healthcare participants demonstrate lower knowledge and confidence scores, whereas healthcare participants and individuals with relatives affected by diabetes perform better on knowledge items. Final analyses will quantify differences and explore associations with demographic, geography and exposure variables.CONCLUSION: These findings may highlight critical knowledge gaps in the general population and emphasise the need for targeted education programs to improve Type 1 diabetes management outside of clinical settings.

Témavezető: Dr. Felszeghy Eniko Noemi

Background: Gaucher disease is the most common autosomal recessive lysosomal storage disorder, caused by beta-glucocerebrosidase deficiency and resulting in glucosylceramide accumulation in macrophages, mainly in the liver, spleen, and bone marrow. Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is a rare lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the SMPD1 gene, leading to sphingomyelin accumulation and a broad clinical spectrum.Objective: To determine whether previously undiagnosed patients with Gaucher disease or ASMD could be identified among children attending the outpatient clinics of the Pediatric Clinic at the University of Debrecen, and to evaluate the utility of the applied screening algorithm in clinical practice.Methods: Records of patients managed from 1 July 2020 to 30 June 2023 were reviewed, and children screened by radiologists at the Pediatric Ultrasound Unit from 1 March 2023 to 31 October 2023 were analyzed. Patients with splenomegaly, hepatomegaly, or thrombocytopenia of unknown origin were selected for further metabolic evaluation (DBT).Results: Of 272,580 cases reviewed, 108 children were identified (63% boys, 37% girls). Most were from hematology (64) and radiology (11) clinics. Thrombocytopenia was common but associated with known conditions, while splenomegaly was the most specific risk factor. DBT was performed in 7 patients, leading to ASMD genetic testing in 2, but no cases were confirmed.Conclusions: Splenomegaly is the most specific indicator for metabolic disease screening, while thrombocytopenia is a late and nonspecific sign. The screening algorithm effectively identifies candidates for further evaluation and fosters early diagnosis through interdisciplinary collaboration.

Témavezető: Dr. Kaposzta Rita Kinga

Background: Tezepelumab is an anti-TSLP monoclonal antibody approved for severe asthma, which is shown to improve lung function and reduce type 2 inflammation. Most trials have been conducted with patients with very high eosinophilic inflammation. In Hungary, only patients with low blood eosinophil can receive Tezepelumab. Aim: To compare lung function values and laboratory markers of type 2 inflammation changes caused by Tezepelumab in severe asthmatic patients treated with Tezepelumab.Methods: We performed a retrospective analysis of patients with uncontrolled severe asthma who began treatment with tezepelumab between 2024 and 2025 at our department. For each patient, we measured their values (FEV1and FVC) and laboratory parameters. The continuous variables were summarized as mean±SD, and the pre and post changes were explored with paired t-tests.Results: Thirteen tezepelumab-treated patients were included mean age was 52±13 years (two had received a previous biologic). At baseline, 12 patients had spirometry: FEV1 was 1.36±0.53 L and FVC2.26±0.58 L. in 10 patients with paired spirometry, after a median follow-up of approximately 8 months, FEV1 increased from 1.31±0.56 L to 1.61±0.65 L (p=0.013), while FVC increased from 2.29±0.63 L to 2.56±0.68 L(p=0.21). Among tezepelumab patients with baseline laboratory data, blood eosinophil counts were low (mean0.12±0.08*109 /L). In 6 patients with paired measurements, eosinophils changed from 0.12±0.08*109/ L to 0.07±0.08*109/L(p=0.19). No exacerbations of patients’ comorbidities or adverse events attributable to Tezepelumab were recorded during follow up. Conclusion: In our study, patients who received Tezepelumab improved lung function even though our patients had low baseline blood eosinophils count which is very different from usual clinical trials where patients were enrolled with high eosinophil counts. These findings support the effectiveness and safety of tezepelumab in everyday clinical practice. Even in these difficult cases, where we do not have any other available biological therapy.

Témavezető: Prof. Dr. Horvath Ildiko és Dr. Tornyi Ilona

Célitűzés: A perinatális ellátás fejlődése az elmúlt évtizedekben jelentősen javította a koraszülöttek túlélési esélyeit, ugyanakkor a koraszülöttséggel összefüggő kórállapotok megelőzésére, kezelésére fordított erőfeszítések elengedhetetlenek feltételei annak, hogy lehetővé váljon a legéretlenebb koraszülöttek számára is megfelelő egészségfüggő életminőség biztosítása. DEKK NIC-ben 2023 májusban bevezetett, ESPGHAN irányelveket érvényesítő, koraszülöttek metabolikus csontbetegségének (MBD) megelőzését szolgáló osztályos protokoll keretében végzett vizsgálatok eredményének elemzése útján terveztük felmérni az MBD előfordulását centrumunkban. Analízisünkkel választ kerestünk arra a kérdésre is, hogy kimutatható-e összefüggés a vizsgálat újszülöttek 25(OH)D3 vitamin szintje és különböző neonatalis morbiditások között. Adatok és módszerek: Az adatgyűjtés a DEKK Gyermekgyógyászati Klinika NIC-ben 2023.06.01-2024.12.31. között született igen alacsony születési súlyú újszülöttek dokumentációja alapján történt. Kutatási munkánk során 109 igen alacsony születési súlyú koraszülött (107/109) és érett újszülött (2/109) klinikai adatait dolgoztuk fel retrospektív kohorsz vizsgálat keretében. A csontanyagcsere laboratóriumi markereinek - 25(OH) kolekalciferol, szérum kálcium- és foszfátszint, alkalikus foszfatáz aktivitás, parathormon szint - meghatározására a DE Laboratóriumi Medicina Intézetében került sor. Vizsgálatunk során az optimális (>75 nmol/L) és a csökkent (<75 nmol/L) 25(OH)D3 vitamin szinttel rendelkező újszülöttek klinikai paramétereit hasonlítottuk össze.Eredmények: Az általunk vizsgált MBD szempontjából magas rizikó csoportba tartozó, igen alacsony, 1500 g alatti születési súlyú újszülöttek (N:109, átlag gestatiós kor születéskor terhességi hetekben: 28,61, SD: 3,23; átlag születési súly: 1017,29 g, SD: 304,96) közül 7 koraszülöttnél igazolódott kórjelző mértékű (900 U/L<) alkalikus foszfatáz aktivitás (ALP), mind a hét esetben hypophosphataemia is kimutató volt, csökkent 25(OH)D3 vitamin szint 5/7 koraszülöttnél volt azonosítható. Kohorszunkban a csökkent 25(OH)D3 vitamin szinttel rendelkező újszülötteknél szignifikánsan alacsonyabb szérum foszfátszint (p:0.031) volt mérhető. Patológiás csonttörés a vizsgált időszakban nem fordult elő. Az optimális (43/109, 39,45%) és a csökkent (66/109, 60,55%) 25(OH)D3 vitamin szinttel rendelkező újszülöttek klinikai paramétereinek, morbiditásainak analízise során szignifikáns eltérés nem igazolódott.

Témavezető: Dr. Pataki István

Bevezetés: Az évek előrehaladtával egyre több élő donoros és cadaver szervtranszplantáció valósul meg új esélyt biztosítva a pácienseknek. Ezzel párhuzamosan a sikeres gyermekvállalások száma is növekszik szervátültetést követően, mely következményeként egyre több kihívással kell szembenéznünk. Többek között magzati agy vagy thymus funkcionális zavarai, neonatális hyperkalaemia, renális inszufficiencia.Célok és módszerek: Retrospektív vizsgálatunk célja a szervátültetett várandósokról szóló áttekintő kutatás. A UDmed adatbázis és egy általunk összeállított 18 kérdésből álló kérdőív, valamint korábbi külföldi publikációk segítségével gyűjtöttünk adatokat fókuszálva első gyermek vállalásakor betöltött anyai életkorra, a szülés gesztációs hetére, illetve a születési súlyra. Eredmények: A vese és máj recipiensek (T1 jelöléssel) esetén (n=19 fő) 19 hölgy adott életet egészséges újszülöttnek, a kontroll csoportba (K1 jelöléssel) (n=20 fő) 20 pácienst válogattunk be. K1 első szüléskor betöltött átlag életkor 31,3± 8,19 év. T1 első szüléskor betöltött átlag életkor 33,24± 4,45 év. 8 vese és 11 májtranszplantált került a látókörünkbe melyből 2 kombinált szervátültetett (vese-máj,vese-pancreas). 19 hölgy 19 gyermeknek, a kontroll csoport esetén 35 gyereknek 20 édesanya adott életet. A műtét és várandósság között átlagosan eltelt évek száma 9,42 ± 9,06 év. T1 során átlagolt születési súly 2778,42 gramm. Mindössze 3 nő adott életet hüvelyi úton (15,8%), a többi 16 eset dokumentációjában császármetszést igazoltak (84,2%). Szüléskor betöltött átlagos gesztációs hetek száma 36,82± 1,46 év. Kontroll csoport átlagolt születési súlya 3394,83 gramm 62,85%-a a szüléseknek természetesen úton történt (22 gyerek esetén) így mindössze 37,15%-a a várandósságoknak fejeződött be császármetszéssel (13 gyerek esetén). A születéskor betöltött gesztációs hetek száma 37,94 ± 2,24 év. Átlagosan szoptatással eltelt hónapok száma 10,24 hónap volt. Konklúzió: Vizsgálatunk eredményeképpen megállapítható, hogy a klinikán menedzselt transzplantációt követő várandósságok jelentősebb rizikóval rendelkeztek és nagyobb gyakorisággal fordult elő a koraszülöttség, a születéskor várható normál testsúly elmaradással ellentétben (low birth weight). A szakorvosok multidiszciplináris csapatként együttműködve számos fiatal nőnek adtak esélyt egészséges gyermek születésére.

Témavezető: Dr. P. Szabó Réka

Bevezető: Az 1-es típusú diabetes az egyik leggyakoribb krónikus betegség a gyermekek és fiatal felnőttek körében. Mind maga a betegség, mind a kezelés jelentős befolyással van a betegek és családjaik életminőségére.Célkitűzés: Korábban a DEKK Gyermekdiabetológián, 1-es típusú diabetesszel gondozott 18 és 25 év közötti fiatal felnőttek, valamint családjaik egészségfüggő életminőségének felmérését végeztük a Pediatric Quality of Life Inventory kérdőíveinek segítségével. Az eredményeinket összehasonlítottuk a Gyermekdiabetológián 2024-ben készült felmérés eredményeivel.Eredmények: A vizsgálatban 49 beteg és családjaik vettek részt. A fiatal felnőttek átlagos egészségfüggő életminőségének indexértéke az általuk kitöltött kérdőív (self report-SR) alapján 75,25 (SD=14,26), a szülők által kitöltött kérdőívek (parent proxy report-PPR) alapján 77,35 (SD=16,48), családjaik egészségfüggő életminőség indexének (family impact-FI) átlaga pedig 69,95 (SD=19,81) lett. Mind a SR, mind a PPR alapján az érzelmi funkciókban mértük a legalacsonyabb értékeket (63,19 és 67,5). A FI-ben a legalacsonyabb értékeket a fizikai (67,82) és az aggodalmak (64,14) területén mértük. Vizsgálatunkban 35 nő és 14 férfi vett részt. A nők, az inzulinpumpát használók, a szenzort viselők, a 6,5 alatti Hba1C értékkel rendelkezők és a több mint 10 éve gondozottak életminőségindexe adódott magasabbnak. A családok életminősége viszont a pent használóknál és a szenzort használóknál volt magasabb. A különbségek nem érték el a szignifikáns mértéket. A cöliakiával szövődött diabetes a mi vizsgálatunkban nem volt hatással az életminőség értékekre.Konklúzió: A diabetesszel kezelt fiatal felnőtteknek az érzelmi megterhelés, családjaiknak a beteg iránti aggodalmak jelentenek a legnagyobb, ezért nagyon fontos a pszichés támogatás és az edukáció fontosságát hangsúlyozni felnőtt korban is.

Témavezető: Dr. Felszeghy Enikő

Bevezetés: Az elhízás mind a felnőttek, mind pedig a gyermekek körében az egyik legnagyobb közegészségügyi problémát jelenti napjainkban. A testsúly szabályozásában kiemelt szerepe van a zsírszövetben lejátszódó hőtermelésnek, másnéven termogenezisnek. A termogenezis fokozza a zsírok lebontását, a bennük tárolt kémiai energia hőenergiává alakítását. Több gén is összefüggésbe hozható a termogenezis fokozásával. Ezek az úgynevezett termogén gének, amelyeknek csökkent kifejeződési szintje összefügghet az elhízási hajlam gyermekkori kialakulásával. Kutatásaink középpontjába került az interleukin-33 (IL-33), egy olyan citokin, amely a 2-es típusú immunválaszban vesz részt, és egyúttal fokozza a zsírsejtek hőtermelését. Az IL-33 egy membránreceptoron, az úgynevezett IL1RL1 fehérjén keresztül fejti ki hatását. Célkitűzés: Jelen munkánk célja az volt, hogy megvizsgáljuk, összefüggésben áll-e az IL33 és és az IL1RL1 mRNS szintje a termogén gének kifejeződésével gyermekek zsírszövetében. Anyagok és módszerek: Vizsgálataink során abdominális régióból származó szubkután zsírszöveti mintákat vizsgáltunk, melyeket elektív műtéti eljárások során gyűjtöttünk. Összesen 169 mintát elemeztünk, a betegek életkora 0,2–17,7 év közötti volt. A mintákban termogén gének (LHX8, UCP1, MYOD1, PPARGC1A, DIO2) mRNS szintjét, valamint az IL33 és az IL1RL1 mRNS szintjét mértük, kvantitatív PCR (qPCR) segítségével. Kiegészítő vizsgálatként 6 és 56 napos egerekből vett fehér és barna zsírszöveti mintákban is mértük a termogén gének, valamint az IL33 és az IL1RL1 mRNS szintjét. Eredmények: Az IL33 kifejeződési szintje pozitív korrelációt mutatott az UCP1 kifejeződési szintjével, az IL1RL1 kifejeződési szintje pedig pozitív korrelációt mutatott az LHX8, a DIO2, és a PPARGC1A mRNS szintekkel. Egérben 6-napos korban a fehér zsírszövetben magas termogén génkifejeződést találtunk, ami együtt járt az IL33 és az IL1RL1 kifejeződésével. Konklúzió: A vizsgálatok alapján megállapíthatjuk, hogy az IL33 és az IL1RL1 fokozott kifejeződése együtt jár a termogén gének átíródásával. Az IL-33 jelátvitel serkentése emiatt potenciális terápiás célponttá is válhat a jövőben. A csökkent IL33 és IL1RL1 kifejeződésnek pedig az elhízás korai diagnosztikájában lehet jelentősége.Etikai engedély: 16503-8/2023/EÜIG, TUKEB BM/29465-3/2023, TUKEB BM/14319-1/2023, 5/2024/DEMÁB. A munkát a NKFIH-142939 pályázat támogatta.

Témavezető: Dr. Röszer Tamás és Dr. Gyurina Katalin